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Morbus Pompe

Krankheitsbild

 

Beim Morbus Pompe unterscheidet man eine frühe Verlaufsform, die bereits im Säuglingsalter Symptome hervorrufen kann, von einer späten Manifestation, bei der die Beschwerden im Kindes- oder auch erst im Erwachsenenalter auftreten.

Bei der frühen Verlaufsform fallen die Neugeborenen durch eine Trinkschwäche und Gedeihstörungen sowie Muskelschwäche, verminderte Muskelspannung und geringe motorische Aktivität auf. Zudem besteht eine ausgeprägte Herzmuskelschädigung, die unbehandelt zum Tod im ersten Lebensjahr führt. Im Vordergrund der späten Manifestation steht eine fortschreitende Muskelschwäche und Muskelabbau. Vor allem die Muskeln des Becken- und Schultergürtels sind betroffen. Die Patienten haben häufig ein auffälliges Gangbild und die Gehstrecke ist eingeschränkt. Sie können sich nur schwer aus dem Liegen aufrichten oder vom Stuhl erheben. Bei Beteiligung der Arme sind Arbeiten über Kopf kaum noch möglich, und es kommt zu zunehmenden Schwierigkeiten im Alltag (z.B. beim Ankleiden). Durch die Beteiligung der Atemmuskulatur nimmt die Lungenfunktion stetig ab und die Patienten bedürfen ggf. einer nicht-invasiven Beatmungshilfe. Dem Krankheitsprozess liegt eine abnorme Speicherung von Glykogen in den Muskelzellen zugrunde. Glykogen, die Speicherform von Traubenzucker in tierischen Zellen, wird normalerweise durch das Enzym Alpha-1,4-Glukosidase abgebaut. Durch Mutationen (d.h. krankmachende Veränderungen in der Erbsubstanz) im GAA Gen auf Chromosom 17 besteht ein Mangel oder eine verminderte Aktivität des Enzyms. Morbus Pompe wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. sowohl vom Vater als auch von der Mutter muss eine mutierte Kopie des Gens weitergegeben werden, wobei die Eltern selbst gesund sind. Seit 2006 gibt es in Deutschland die therapeutische Möglichkeit, den Enzymmangel durch 14-tägige Infusionen auszugleichen (Enzymersatztherapie). Dadurch lässt sich der Erkrankungsverlauf bei vielen Patienten stabilisieren, das Voranschreiten der Organschädigung aufhalten oder zumindest verlangsamen und belastende Symptome bessern.

Schlagworte
  • Mutationen im GAA Gen auf Chromosom 17
  • Mangel oder verminderte Aktivität des Enzyms Alpha-1,4-Glukosidase
  • Abnorme Speicherung von Glykogen in Muskelzellen
  • Frühe Verlaufsform (Säuglinge) mit schwerer Herzmuskelbeteiligung
  • Spätmanifeste Verlaufsform (Kinder, Jugendliche, Erwachsene) mit Muskelabbau, muskulären Lähmungen und Lungenfunktionsstörungen
  • Spezifische Therapie bessert Symptome und stabilisiert den Krankheitsverlauf

 

Autor: Herr Dr. Böttcher

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A.W., 25a

Morbus Pompe

„Von der Heimtherapie zu erfahren, hat mein Leben verändert. Ich habe es mit 24 Jahren erfahren, als ich für eine gewisse Zeit in Österreich war. Und ich dachte mir super, genau so muss das sein. Es gibt für so viele Erkrankungen Behandlungsmöglichkeiten, wie beim Thema Dialyse, wo es überall Praxen gibt, wo man seine Behandlung bekommen und dadurch einfach reisen kann. Ansonsten müsste der Mensch ja Ewigkeiten im Krankenhaus bleiben oder in Einrichtungen liegen.
Deswegen ist es schön, dass es die Heimtherapie gibt, besonders für Menschen mit einer seltenen Erkrankung.
Also wie hat die Heimtherapie mein Leben verändert? Als Mensch mit einer chronischen Erkrankung ist man eh viel mit Arztbesuchen und Aufenthalten im Krankenhaus beschäftigt. Durch die Heimtherapie kann ich zuhause sein, bei meinen Freunden oder bei meiner Familie. Ich kann in meinem gewohnten Umfeld sein und mich wohl fühlen. Ich habe viel mehr Privatsphäre. Dadurch erhalte ich, vor allem gerade in meinem Alter, mehr Lebensqualität und kann sie auch zurückgegeben, was meiner Gesundheit und Psyche einfach gut tut. Es gibt genug Dinge drum herum durch die Erkrankung, die man sich ja nicht ausgesucht hat und die zu organisieren und zu erledigen sind. Mit der Heimtherapie gibt man dem Menschen in gewisser Weise etwas zurück. Leider war es nicht möglich, die Heimtherapie in Österreich weiterhin zu bekommen, da es unterschiedliche Regularien in den einzelnen Bundesländern gibt, und somit habe ich notgedrungen die Entscheidung getroffen, zurück nach Deutschland zu gehen.

Ich wünsche mir mehr Offenheit vom österreichischen Gesundheitssystem für Menschen mit einer chronischen Erkrankung und ein Zugehen auf den Patienten. Danke, dass es die Heimtherapie gibt und ich bitte darum, die Heimtherapie zu ermöglichen oder zu erweitern und diesem Thema mehr Bedeutung und Aufmerksamkeit zu schenken.“