ASMD
(Niemann-Pick Typ A, A/B, B)
Krankheitsbild
Die Ursache der ASMD liegt an einem genetisch bedingten Mangel der Aktivität des lysosomalen Enzyms „saure Sphingomyelinase“, welche für die Spaltung von Sphingomyelin verantwortlich ist.
Die ASMD ersetzt die bisher gebräuchliche Bezeichnung des Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B. Durch die neue Bezeichnung ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) erfolgt eine klare Abgrenzung gegenüber Niemann-Pick Typ C, welche teilweise eine überlappende Symptomatik aufweist, jedoch einer anderen Ursache geschuldet ist.
Die ASMD wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger einer Veränderung des SMPD1-Gens sein, jedoch selbst nicht betroffen sein müssen, um zu erkranken. Vererben beide Elternteile das mutierte SMPD1-Gen an ihr Kind, so kann das Enzym saure Sphingomyelinase nicht richtig hergestellt werden, da dieses SMPD1-Gen den Bauplan für die saure Sphingomyelinase enthält. Dies hat eine Speicherung von Sphingomyelin in den Lysosomen zur Folge (sog. Lysosomale Speicherkrankheit).
Die Folge dieser Speicherung an saurer Sphingomyelinase sind Störungen unterschiedlicher Organsysteme. Die genaue Ausprägung der Symptomatik kann bei ASMD-Patient*innen sehr unterschiedlich sein.
Bei den ASMD-Typen A/B und B schreitet die Erkrankung weniger schnell voran als bei Typ A, bei welchen die Anreicherung an Sphingomyelin hauptsächlich im Gehirn passiert. Dies hat Auswirkung auf das zentrale Nervensystem, sowie Leber, Milz und Lunge.
- Die ASMD ersetzt die Bezeichnung des Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B
- Mutation im SMPD1-Gen auf Chromosom 11
- Mangel oder verminderte Aktivität am Enzym saurer Sphingomyelinase
- Abnorme Speicherung von Sphingomyelin in verschiedenen Ogansystemen
- Vergrößerte Milz und Leber, bis hin zu Leberzirrhose
- Rezidivierende Atemwegsinfekte
- Diffuse Knochenschmerzen und Wachstumsverzögerung, sowie verspäteter Pubertätsbeginn
- Verminderte rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen
- Beteiligung des zentralen Nervensystems je nach Subtyp
Alle 3 Typen (A, A/B, und B) zeigen eine Vergrößerung von Leber und Milz, sowie eine Beteiligung der Lunge. Bei der sogenannten Mischform Typ A/B kann das Fortschreiten der Erkrankung unterschiedlich ausfallen, ebenso wie die Beteiligung des zentralen Nervensystems, welche beim Typ B nicht oder nur geringfügig vorhanden ist.
Darüber hinaus zeigen alle Patient*innen ein verzögertes Wachstum sowie eine verspätete Pubertät bei Typ A/B und B.
Die Patient*innen sind nicht leistungsfähig, fühlen sich schwach (Anämie) und sind durch die Lungenbeteiligung häufig von Infekten betroffen (Mangel an weißen Blutkörperchen) oder haben eine vermehrte Blutungsneigung (zu wenig Blutplättchen). Sind die Knochen im Krankheitsprozess beteiligt, können chronische Knochenschmerzen bis hin zu spontanen Knochenbrüchen die Folge sein.
Seit 2022 gibt es erstmalig eine zugelassene Therapie-Option, durch welche die Symptome der Krankheit gelindert und die Funktion der Organe wiederhergestellt bzw. weitere Schäden verhindert werden können und die Lebensqualität der Patient*innen verbessert werden.
Autorin: Michaela Zörnpfenning
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