Morbus Hurler/Morbus Scheie (MPS I)
Krankheitsbild
Bei der seltenen Erbkrankheit MPS I führt ein genetischer Defekt zu einem Mangel an einem Enzym (α-L-Iduronidase) in bestimmten Bereichen von Zellen (Lysosomen).
Die Folge dieses Enzymmangels ist ein gestörter Abbau und eine damit verbundene Anreicherung bzw. Speicherung bestimmter Stoffwechselprodukte (Glykosaminoglykane) in den Lysosomen, was zu einer Schädigung der Zellfunktion führt. Glykosaminoglykane (z. B. Dermatansulfat, Heparansulfat) sind mit zuständig für den Aufbau von Stütz- und Bindegewebe (z. B. Knorpel, Knochen, Gefäßwände; Atemwege, Hornhaut etc.) im gesamten Körper.
Daher zeigen sich die bei MPS I typischen Krankheitsbilder oftmals in den unterschiedlichsten Organen und Geweben. Die Schwere der Krankheit steht in enger Beziehung mit der Restaktivität des abbauenden Enzyms. Die ersten Symptome der Erbkrankheit entstehen meist schon im Kindesalter.
- Vergröberte Gesichtszüge (dicke Zunge, platte Nase, vorstehende trübe Augen)
- Entwicklungsstörungen
- Schwerhörigkeit
- Weitere körperliche Fehlbildungen wie z. B. krumme Finger, dicker Bauch, Buckel und Wachstumsstörungen
Unsere Unterstützung für Sie
Mit der Diagnose einer seltenen Krankheit stellen sich für Betroffene und ihre Angehörigen viele Fragen. Wie bewältige ich meinen Alltag? Was kann ich tun, um Fehlzeiten im Beruf, der Schule oder am Ausbildungsplatz zu vermeiden?
infusion@home unterstützt erkrankte Patienten, ein selbstbestimmtes Leben zu führen und den Alltag zu meistern. Mit unserer Therapie „at home“ geben wir Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurück und Therapiezeiten lassen sich optimal mit Arbeits- und Studienzeiten vereinbaren.
- Zeitersparnis, weniger Fahrkosten, keine anstrengenden Anfahrten und langen Wartezeiten in der Klinik, mehr Flexibilität bei Terminvereinbarungen
- Mehr Selbstbestimmung im Alltag, weniger Schul- und Arbeitsausfall, mehr Zeit für Hausaufgaben und Hobbys
- Individuelle Beratung und Betreuung in gewohnter Umgebung durch die zuständigen i@h-Krankenschwestern/-Pfleger
- Ganzheitliche medizinische Unterstützung
- Flexibilität in Bezug auf die Behandlung und regelmäßige Therapiekontrolle in vertrauter Umgebung
- Unkomplizierte Terminabsprache nach Wunsch und Erreichbarkeit der i@h-Krankenschwestern/-Pfleger
- Teure, temperatursensible Arzneimittel werden auf Wunsch direkt nach Hause geliefert
Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen
Patientenfeedback
CM, 33a
MPS I
„Ich bin ein 33 jähriger MPS-I-Patient, welcher erst vor 2,5 Jahren diagnostiziert wurde. Von der Diagnose bis zur Heimtherapie war es doch ein sehr steiniger und anstrengender Weg. Es wurde über ein Jahr lang diskutiert, wo infundiert wird und durch wen.
Nun bekomme ich seit über 12 Monaten die Infusion zu Hause jeden Freitagvormittag. Mit meinem Arbeitgeber konnte ich für die Infusion Home-Office vereinbaren. Dadurch, dass ich sehr viel unterwegs bin und Infusion at Home sehr flexibel ist (egal ob in Wien oder Tirol), ist das für mich eine riesige Entlastung.
Meine ‚guten Feen‘ arbeiten sehr konzentriert und penibel. Dies schätze ich sehr, da es sich um meinen eigenen Körper handelt.
Ich muss mich eigentlich um gar nichts mehr kümmern. Es werden die Rezepte/Verordnungen und alle anderen Dinge, welche rund um die Infusion notwendig sind, auf meinen Wunsch hin von Infusion at Home selbstständig erledigt. Auch wenn ich mich auf Urlaub im Ausland befinde, wird die Infusionsgabe von Infusion at Home organisiert und durchgeführt. Ich muss nur am vereinbarten Treffpunk erscheinen.
Ich habe mit der jetzigen Situation ein sehr gutes Gefühl und fühle mich in guten Händen auch für die Zukunft.
Ich wünsche mir für mich und alle anderen Patienten, egal ob mit MPS oder anderen Erkrankungen, dass ein national gleicher Ablauf stattfinden soll und dass alle, die eine Heiminfusion benötigen, diese auch erhalten. Im Moment ist man sehr von dem Verständnis der Entscheidungsträger abhängig und es kann sehr schwer bis unmöglich sein, eine Heimtherapie anzustreben.“