Hämophilie
Krankheitsbild
Unter Gerinnungsstörungen versteht man eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das Blut nicht richtig gerinnen kann oder aber auch die Gerinnung überschießt.
Die Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt und hauptsächlich bei Männern auftritt. Das Blut betroffener Patienten gerinnt nicht oder erst verzögert. So kann es auch zu spontanen Blutungen kommen, die ohne sichtbare Wunden auftreten.
Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie wie:
- Hämophilie A – X-chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt: Faktor VIII-Mangel
- Hämophilie B – X-chromosomal-rezessive Vererbung: Faktor IX-Mangel
- Von-Willebrand-Syndrom: Ist die am häufigsten autosomal-dominant vererbte Gerinnungsstörung.
Die Symptome sind abhängig vom Schwergrad der Erkrankung. Schwerere Fälle leiden nach Verletzungen unter verlängerten und stärkeren Blutungen. Darüber hinaus können bei diesen Patienten auch Spontanblutungen auftreten, typisch sind z.B. Hämatome, Gelenkeinblutungen und andere innere Blutungen. Die leichteren Formen treten klinisch nur bei größeren Traumen oder Operationen in Erscheinung.
Die Therapie der Hämophilie besteht im Allgemeinen darin, den jeweils fehlenden oder defekten Faktor zu substituieren. Hierbei gibt es sowohl Präparat die intravenös als auch subkutan verabreicht werden.
- Hämatome
- Spontanblutungen (z. B. Gelenkeinblutungen)
- Innerere Blutungen
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