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Morbus Gaucher

Krankheitsbild

 

Ursache des Morbus Gaucher sind Mutationen (d.h. krankmachende Veränderungen in der Erbsubstanz) im GBA Gen auf Chromosom 1. Um zu erkranken, müssen beide Genkopien die in jeder Zelle vorhanden sind mutiert sein, d.h. sowohl vom Vater als auch von der Mutter weitergegeben werden.

Die Eltern selber sind nicht erkrankt, da sie jeweils nur eine Mutation in ihrem GBA Gen haben (sog. autosomal rezessiver Erbgang). Dadurch kommt es zu einem Mangel oder verminderter Aktivität des Enzyms Beta-Glucocerebrosidase, das am Abbau von zuckerhaltigen Fettsubstanzen beteiligt ist. Diese sog. Glucocerebroside werden in den Makrophagen („Fresszellen“ des körpereigenen Abwehrsystems) gespeichert, die dadurch enorm an Größe zunehmen können. Die Folgen sind Störungen unterschiedlicher Organsysteme. Bei der häufigsten Form der Gaucher Erkrankung (sog. Typ 1) entwickeln die Patienten schon in früher Kindheit eine vergrößerte Leber und Milz. Dies kann Oberbauchschmerzen und Atemschwierigkeiten zur Folge haben. Durch Beteiligung des Knochenmarks kommt es zu Störungen der Bildung von Blutzellen. Die Patienten sind nicht leistungsfähig und fühlen sich schwach (Anämie), sind häufig von Infekten betroffen (Mangel an weißen Blutkörperchen) oder haben ein vermehrte Blutungsneigung (zu wenige Blutplättchen). Sind die Knochen im Krankheitsprozess beteiligt, treten chronische Knochenschmerzen auf (auch dies ein frühes Symptom schon bei Kindern) bis hin zu ausgeprägten krisenhaften Verschlechterungen. Kinder zeigen häufig ein gestörtes Wachstum. Auch spontane Knochenbrüche und vorzeitiger Gelenkverschleiß sind Symptome der Knochenbeteiligung bei Morbus Gaucher. Die Lebensqualität der Patienten ist erheblich eingeschränkt. Bei den selteneren Krankheitsformen des Morbus Gaucher (sog. Typen 2 + 3) liegen zusätzlich Störungen des zentralen Nervensystems vor. Heute sind in Deutschland verschiedene Medikamente zugelassen, die die Symptome der Krankheit lindern, die Funktion der Organe wiederherstellen bzw. weitere Schäden verhindern und die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessern.

Schlagworte
  • Mutationen im GBA Gen auf Chromosom 1
  • Mangel oder verminderte Aktivität des Enzyms Beta-Glucocerebrosidase
  • Abnorme Speicherung der Stoffwechselprodukte (Glucocerebroside) in Makrophagen
  • Vergrößerte Leber und Milz sowie diffuse Knochenschmerzen und Wachstumsverzögerung bereits in der Kindheit
  • Verminderte Blutplättchen, rote und weiße Blutkörperchen durch Beteiligung des Knochenmarks mit reduzierter Leistungsfähigkeit, vermehrten Infekten und erhöhter Blutungsneigung
  • Beteiligung des zentrealen Nervensystems bei seltenen Formen der Erkrankung
  • Spezifische Therapien bessern viele Symptome und können bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlungsbeginn dauerhafte Organschäden vermeiden

 

Autor: Herr Dr. Böttcher

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J.E., 17a,

Morbus Gaucher

"Ich muss jetzt für meine Infusionen nicht mehr jede 2. Woche zum Hausarzt fahren und 2 Stunden in einem mehr oder weniger langweiligen Raum verbringen. Mir wird die Infusion zu Hause in meinem Zimmer verabreicht und ich kann nebenbei sogar am PC spielen. Die nächste Gabe der Infusion vereinbare ich selbst mit der betreuenden Pflegeperson, wobei ich immer am Vortag nochmal telefonisch kontaktiert werde."