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Hereditäres Angioödem (HAE)

Krankheitsbild

 

Wiederholte Episoden mit Schwellungen des Unterhautgewebes an Armen und Beinen aber auch im Gesicht und unter Beteiligung der Schleimhäute – das sind die typischen Symptome des Hereditären Angioödems (HAE).

Die Attacken treten unterschiedlich häufig auf und halten bis zu 5 Tage an. Die Schwellungen sind weder schmerzhaft noch jucken sie, können aber kosmetisch ein großes Problem darstellen, vor allem, wenn das Gesicht betroffen ist. Durch die Beteiligung der Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts kommt es zu kolikartigen Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Dies führt in Unkenntnis der richtigen Diagnose nicht selten zu wiederholten Untersuchungen (z.B. Magen- und Darmspiegelung) oder sogar operativen Eingriffen. Auch Migräne-ähnliche Kopfschmerzen werden von Patienten im Rahmen einer HAE-Attacke berichtet. Gefürchtet ist die Ausbreitung der Schwellung auf die Schleimhaut des Rachens und des Kehlkopfes. Dadurch kann es zu einer akuten Einengung der Atemwege mit Gefahr des Erstickens kommen. Die Symptome des HAE treten spontan auf oder werden durch bestimmte Faktoren wie Verletzungen, Operationen oder zahnärztliche Eingriffe ausgelöst. Auch emotionaler Stress, Fieber und Alkohol sind als Auslöser beschrieben. Im Gegensatz zu Schwellungen bei allergischen Reaktionen helfen Kortison oder Antihistaminika beim HAE nicht. Ursache der Erkrankung sind vorwiegend Mutationen (d.h. krankmachende Veränderungen in der Erbsubstanz) im SERPING1 Gen auf Chromosom 11. Durch den Mangel oder die verminderte Aktivität des sog. C1-Esterase Inhibitors kommt es zu einer vermehrten Freisetzung des Botenstoffs Bradykinin mit nachfolgend erhöhter Durchlässigkeit der Blutgefäßwände und Ansammlung von Flüssigkeit im Gewebe. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, d.h. es reicht aus, dass ein Elternteil das kranke Gen an die Nachkommen weitergibt. In einem hohen Prozentsatz treten die Mutationen aber auch spontan auf, ohne dass andere Familienmitglieder betroffen sind. Moderne Therapien ermöglichen sowohl die Behandlung der akuten HAE-Attacke als auch die vorbeugende Therapie zur Verhinderung von Krankheitsepisoden.

Schlagworte
  • Mutationen im SERPING1 Gen auf Chromosom 11
  • Mangel oder verminderte Aktivität des C1-Esterase Inhibitors
  • Vermehrte Freisetzung von Bradykinin mit erhöhter Gefäßwanddurchlässigkeit und Flüssigkeitsfreisetzung ins Gewebe
  • Wiederkehrende Episoden mit Schwellung der Extremitäten, des Gesichts oder von Schleimhäuten; kolikartige Bauchschmerzen durch Beteiligung des Magen-Darm-Trakts
  • Spontan auftretend oder durch spezifische Faktoren ausgelöst
  • Akute Lebensgefahr durch Beteiligung der Schleimhäute des Rachens und Kehlkopfes mit Verengung der Atemwege
  • Spezifische Therapien zur Behandlung der akuten Episode und zur Vorbeugung zukünftiger Attacken

 

Autor: Herr Dr. Böttcher

Unsere Unterstützung für Sie

 

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Patientenfeedback

K.S., 34a

HAE

"Die Heimtherapie hat mein Leben sehr verändert. Bevor ich damit starten durfte, musste ich immer ins Krankenhaus fahren. Dies bedeutete, dass ich eine Anreise von ca. 30 Min mit dem Auto hatte. Dabei kam es vor, dass es mir teilweise nicht mehr sehr gut ging (insbesondere wenn es sich um Attacken im Abdomen handelte). Dann war es immer ein aufwendiges Prozedere im Krankenhaus und es dauerte teilweise bis zu 50 Minuten, ehe ich das Medikament bekam. Es war immer eine körperliche und psychische Belastung für mich, nicht zuletzt, weil ich Mutter von 2 kleinen Kindern bin, für die ich dann akut Beaufsichtigung brauche. Für mich war es immer sehr mühsam, das ich bei jedem Besuch immer einen anderen Arzt hatte und die meisten von dem Gendefekt überhaupt nichts bzw. nur sehr wenig wussten. Ich musste immer alles aufs Neue erklären...

Aber jetzt, nach dem Training durch das Heimtherapie-Unternehmen, ist alles viel einfacher und leichter für mich. Die Attacken treten – anscheinend unter anderem auch aufgrund der geringeren psychischen Belastung – weniger oft auf und ich kann mir das Medikament in Ruhe selbst verabreichen. Ich hatte so ein Glück, so eine liebe Diplomkrankenschwester (Danke liebe C. B.) zugeteilt bekommen zu haben, die es mir super gezeigt hat! Auch mein Mann wurde geschult und wir haben aktiv die Kinder dabei zusehen lassen und nichts verheimlicht. Daher ist es für sie normal geworden und es ist kein Tabuthema in unserem Haus.

Wenn wir in den Urlaub fahren, ist immer mein Medikamentenkoffer mit allen benötigten Utensilien dabei. Wie gesagt, es ist ‚normal ‘ für uns geworden und ich weiß immer, wenn jetzt dann was sein sollte, dass ich mir selbst helfen kann. Ich würde mir wünschen, dass mehr Leute die Chance haben das zu machen. Es ist wirklich alles viel besser und einfacher für mich! Ich habe so viele Odysseen und Wege hinter mir."

 

 

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