Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI)
Krankheitsbild
Beim Maroteaux-Lamy-Syndrom führt eine unzureichende Aktivität des Enzyms Arylsulfatase B zu stetig wachsenden Glykosaminoglykan-Ablagerungen. Bei einem schweren Verlauf von MPS VI zeigen sich erste Symptome bereits in den ersten zehn Lebensjahren.
Neben Verformungen der Wirbelkörper, Gelenkkontrakturen, Hernien, Atemwegsinfektionen sowie einer Einschränkung der Lungenfunktion leiden die Betroffenen oftmals unter Kleinwüchsigkeit und weisen von der Halswirbelsäule bis zu den Füßen Abnormitäten auf. Die Intelligenz der Patienten ist in der Regel nicht beeinträchtigt. Die Schwere der Erbkrankheit steht in enger Beziehung mit der Restaktivität des abbauenden Enzyms.
Die Diagnose trifft Patienten und ihre Angehörigen oft unerwartet und stellt für alle Beteiligten eine große Herausforderung dar. Umso wichtiger ist es, Betroffenen Wege aufzuzeigen, ihr Leben zu genießen und den Alltag zu meistern. infusion@home unterstützt an MPS VI Erkrankte, ihre Lebensqualität nachhaltig zu verbessern. Ob Schulbesuch, Freizeitaktivitäten, Beruf, Studium oder gar Urlaub – mit unserer Therapie „at home“ bieten wir Patienten und ihren Familien die Möglichkeit, wieder mit Kraft und Energie aktiv am Leben teilzunehmen.
- Disproportional wirkender Körperbau mit kurzem Rumpf
- Vergröberte Gesichtszüge
- Meist Eintrübung der Hornhaut
- Zusätzlich häufig Hepatosplenomegalien, Hernien oder Kontrakturen der Gelenke
- Klauenhände
- Verdickung der Herzklappen aufgrund der Ablagerungen
- Klinisches Bild und Verlauf des Syndroms sehr variabel und individuell
Unsere Unterstützung für Sie
Mit der Diagnose einer seltenen Krankheit stellen sich für Betroffene und ihre Angehörigen viele Fragen. Wie bewältige ich meinen Alltag? Was kann ich tun, um Fehlzeiten im Beruf, der Schule oder am Ausbildungsplatz zu vermeiden?
infusion@home unterstützt erkrankte Patienten, ein selbstbestimmtes Leben zu führen und den Alltag zu meistern. Mit unserer Therapie „at home“ geben wir Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurück und Therapiezeiten lassen sich optimal mit Arbeits- und Studienzeiten vereinbaren.
- Zeitersparnis, weniger Fahrkosten, keine anstrengenden Anfahrten und langen Wartezeiten in der Klinik, mehr Flexibilität bei Terminvereinbarungen
- Mehr Selbstbestimmung im Alltag, weniger Schul- und Arbeitsausfall, mehr Zeit für Hausaufgaben und Hobbys
- Individuelle Beratung und Betreuung in gewohnter Umgebung durch die zuständigen i@h-Krankenschwestern/-Pfleger
- Ganzheitliche medizinische Unterstützung
- Flexibilität in Bezug auf die Behandlung und regelmäßige Therapiekontrolle in vertrauter Umgebung
- Unkomplizierte Terminabsprache nach Wunsch und Erreichbarkeit der i@h-Krankenschwestern/-Pfleger
- Teure, temperatursensible Arzneimittel werden auf Wunsch direkt nach Hause geliefert
Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen
