Morbus Morquio (MPS IVA)
Krankheitsbild
Die Ursache von Morbus Morquio liegt in einer zunehmenden Speicherung bzw. Anreicherung bestimmter Stoffwechselprodukte (Glykosaminoglykane wie z. B. Keratansulfat und Chondroitinsulfat) in den Lysosomen (bestimmte Bereiche einer Zelle), was zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes führt.
Bei einem gesunden Menschen erfolgt der Abbau von Glykosaminoglykanen durch die Enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase und β-galactosidase. Die an Morbus Morquio erkrankten Patienten weisen eine unzureichende Aktivität dieser Enzyme auf, was stetig wachsende Glykosaminoglykan-Ablagerungen zur Folge hat.
Die Entwicklung und Schwere der Erbkrankheit steht in enger Beziehung mit der Restaktivität der abbauenden Enzyme. In manchen Fällen erfolgt die Diagnose MPS IVA wegen fehlender Symptome erst im Erwachsenenalter, andere Patienten haben wiederum bereits im Kleinkindalter deutliche Beschwerden. MPS IVA hat üblicherweise keinen Einfluss auf die Gehirntätigkeit, die Intelligenz der betroffenen Patienten ist meist normal entwickelt.
- Skelettveränderungen wie Deformierung des Brustkorbs, Verbiegen der Wirbelsäule oder Verkürzung des Rumpfs
- Verbreiterter Mund, vergrößerte Kinnlade, flacher Nasenrücken, verkürzter Hals
- Kleinwuchs
- Herz- und Lungenprobleme
- Überbeweglichkeit der Gelenke
Unsere Unterstützung für Sie
Mit der Diagnose einer seltenen Krankheit stellen sich für Betroffene und ihre Angehörigen viele Fragen. Wie bewältige ich meinen Alltag? Was kann ich tun, um Fehlzeiten im Beruf, der Schule oder am Ausbildungsplatz zu vermeiden?
infusion@home unterstützt erkrankte Patienten, ein selbstbestimmtes Leben zu führen und den Alltag zu meistern. Mit unserer Therapie „at home“ geben wir Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurück und Therapiezeiten lassen sich optimal mit Arbeits- und Studienzeiten vereinbaren.
- Zeitersparnis, weniger Fahrkosten, keine anstrengenden Anfahrten und langen Wartezeiten in der Klinik, mehr Flexibilität bei Terminvereinbarungen
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- Flexibilität in Bezug auf die Behandlung und regelmäßige Therapiekontrolle in vertrauter Umgebung
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Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen
