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Morbus Fabry

Krankheitsbild

 

Der Morbus Fabry führt zu einer Vielzahl unterschiedlicher Symptome. Schon im früheren Kindesalter kann es zu brennenden Schmerzen und Missempfindungen vor allem in den Händen und Füßen kommen, die sich auf den ganzen Körper ausbreiten.

Körperliche Aktivität, hohe Temperaturen oder Fieber verschlimmern die Beschwerden bis hin zu stärksten Schmerzattacken (sog. Schmerzkrisen). Auch Bauchschmerzen, begleitet von Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall treten schon in der Kindheit auf. An der Haut kann man stecknadelkopfgroße, blau-rote Knötchen sehen, die sog. Angiokeratome. Fabry Patienten vertragen die Sonne nur schlecht, da sie weniger schwitzen können. Später treten Symptome anderer Organe hinzu, wie z.B. Hornhaut- und Linsentrübungen am Auge oder Schwerhörigkeit. Durch eine Beteiligung der Nieren nimmt deren Funktion kontinuierlich ab, so dass u.U. eine regelmäßige Blutwäschebehandlung (Dialyse) oder eine Transplantation notwendig werden können. Fabry Patienten haben auch ein höheres Risiko, Schlaganfälle zu erleiden und dies schon in jüngerem Lebensalter (< 55 Jahren). Ist das Herz betroffen, können sich Herzrhythmusstörungen und eine Verdickung des Herzmuskels mit eingeschränkter Herzleistung entwickeln. Ursache der Symptome ist der vererbte Mangel oder verminderte Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A im Zellstoffwechsel. Durch Mutationen im GLA Gen (d.h. krankmachende Veränderungen in der Erbsubstanz) werden bestimmte Fettsubstanzen (sog. Gb3) nicht mehr abgebaut und in den Zellen gespeichert. Es kommt zur Störung der Zellfunktion und letztlich zum Tod der Zelle. Das GLA-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Väter vererben die Erkrankung daher nur an ihre Töchter. Bei betroffenen Müttern haben sowohl die Söhne als auch die Töchter ein 50%-iges Risiko, das mutierte Gen zu erben. Frauen erkranken dabei in der Regel später als Männer, können aber die gleichen Beschwerden entwickeln. Durch die modernen Therapien, die in Deutschland zugelassen sind, lassen sich viele Symptome gut beherrschen und bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlungsbeginn dauerhafte Organschäden verhindern.

Schlagworte
  • Mutationen im GLA Gen auf dem X-Chromosom
  • Mangel oder verminderte Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A
  • Abnorme Speicherung von Stoffwechselprodukten (Gb3) in Organen und Blutgefäßen
  • Frühe Symptome (schon in der Kindheit) sind Hautveränderungen (Angiokeratome), Schmerzen und Missempfindungen in Händen und Füßen, Bauchschmerzen und Verdauungsbeschwerden, vermindertes Schwitzen, Hitzeunverträglichkeit
  • Weitere betroffene Organe im Verlauf der Erkrankung: Augen, Ohren, Nieren, Herz, Gehirn (Schlaganfälle)
  • Spezifische Therapien bessern viele Symptome und können bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlungsbeginn dauerhafte Organschäden vermeiden

 

Autor: Herr Dr. Böttcher

Unsere Unterstützung für Sie

 

Mit der Diagnose einer seltenen Krankheit stellen sich für Betroffene und ihre Angehörigen viele Fragen. Wie bewältige ich meinen Alltag? Was kann ich tun, um Fehlzeiten im Beruf, der Schule oder am Ausbildungsplatz zu vermeiden?

infusion@home unterstützt erkrankte Patienten, ein selbstbestimmtes Leben zu führen und den Alltag zu meistern. Mit unserer Therapie „at home“ geben wir Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurück und Therapiezeiten lassen sich optimal mit Arbeits- und Studienzeiten vereinbaren.

 

 

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FG

Morbus Fabry

„Ich bin so froh, dass ich seit meinem Schlaganfall einen sehr guten neurologischen Arzt habe, der mich auf Morbus Fabry testete und später dann die Enzymersatztherapie startete. Ohne sein großes Engagement hätte ich keine Behandlung bekommen, da diese sehr teuer ist. Ich würde mir wünschen, dass seltene Krankheiten besser von den Ärzten erkannt werden und die gesetzlichen Krankenkassen die Behandlungskosten nicht ablehnen dürfen.

Alle 2 Wochen bekomme ich eine Enzymersatztherapie als Infusion, die 2 Stunden dauert. Gott sei Dank gibt es die Möglichkeit, die Infusion zu Hause zu bekommen. Somit braucht mich niemand zur Infusion zum Doktor zu fahren. Man hat fast keine Einschränkung im Alltag, da der Infusionstermin gemeinsam festgelegt wird und auch abends möglich ist. Während der gesamten Infusion kann ich in Ruhe auf der Couch schlafen und werde bestens von einem Homecare-Spezialisten betreut. Wenn es mir besser geht, könnte ich auch im Haushalt arbeiten, da ich mich dank einer Infusionspumpe frei bewegen kann.“